醫藥網6月6日訊　6月5日，國家衛生健康委員會官網發布《罕見病目錄制訂工作程序》（簡稱《工作程序》），旨在加強我國罕見病管理，促進罕見病目錄制訂工作更加科學合理。

 

 

　　繼五部門聯合印發《第一批罕見病目錄》公布121種罕見疾病后，目錄收錄、增補、更新工作得到醫藥產業廣泛關注。此前，行業普遍認為，由國家多部委攜手搭建罕見病頂層政策框架，體現了國家對藥物可及性和未被滿足的臨床需求問題極為重視，目錄將為罕見病基礎研究和孤兒藥轉化創新提供一個更加規范的方向。

 

　　疾病預防控制領域資深專家告訴記者，首批目錄確定的121種罕見病，篩選的核心評價依據圍繞罕見病當中“發病率較高”和“疾病可防可診可治”這兩個維度，可以說是目前臨床需求極為迫切、急需重點解決的衛生健康挑戰。

 

　　此前，中國對于“罕見病”的定義缺乏權威的政策參考，最新發布的《工作程序》則對罕見病病種定義圈定了基本條件，完全契合上述思路：國際國內有證據表明發病率或患病率較低，對患者和家庭危害較大，有明確診斷方法，有治療或干預手段、經濟可負擔或尚無有效治療或干預手段、但已納入國家科研專項；四大條件缺一不可。

 

　　為提速罕見病目錄病種更新工作，《工作程序》提出：國家有關部門、省級衛生健康行政部門、國家級行業學會或協會、民政部注冊登記的相關民間組織，均可提出增加目錄病種的申請，由國家衛生健康委員會罕見病診療與保障專家委員會辦公室負責罕見病病種申報材料的接收、匯總和整理等日常工作；經由國家衛生健康委員會就目錄（征求意見稿）廣泛征求意見后，國家衛生健康委員會（會同國務院有關部門）公布罕見病目錄。

 

　　據記者了解，早在2015年底，原國家衛生計生委醫政醫管局組織成立“罕見病診療與保障專家委員會”，并在北京協和醫院設立委員會辦公室，依托專家力量，組織制定有關技術規范和臨床路徑，進一步加強罕見病的預防、篩查、診療、用藥等相關研究。

 

　　罕見病診療與保障專家委員會成立后，多次召開專家委員會會議，對當前發病率相對較高、疾病負擔較重、可治性較強的罕見病進行了反復、深入討論，為相關部門制定罕見病政策標準提供了專業意見。

 

　　除此之外，《工作程序》在明確部門職責基礎上，還進一步指出，分批遴選的目錄覆蓋病種實行動態更新，目錄更新時間原則上不短于2年。

 

 

　　根據世界衛生組織（WHO）的官方定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰—1‰的疾病。各國根據自己國家的實際情況，對罕見病的認定標準存在差異化，截至目前，全球已經發現的罕見病病種超過7000種，如地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、白化病、法布瑞病、成骨不全癥、戈謝病等，絕大多數為遺傳性疾病，多數無有效治療方法，臨床前研究和臨床試驗難度大，用藥患者少，支付能力差。

 

　　部分國家對罕見病的定義

 

　　WHO：患病人數占總人口的0.65‰—1‰的疾病

 

　　美國：受影響病人在20萬人（限于美國）以下的疾病

 

　　歐盟：發病率在萬分之五的疾病

 

　　日本：在日本的患者要在50000人以下

 

　　韓國：發病人數少于20000人

 

　　中國：尚無明確定義

 

　　由于患病人數少、難診難治，針對罕見病的治療藥物、診斷試劑或預防手段的研發熱情和進程過去不及常見疾病。但隨著常見疾病治療領域品種市場逐漸飽和，創新研發門檻不斷提升，孤兒藥研發通過各種形式的“快速通道”“優先審評”等加速審批路徑，越來越多地成為創新藥品聚焦的研發方向和重要申報策略。

 

　　以美國FDA為例，自1983年美國國會通過《孤兒藥法案》以來，截至2018年5月，FDA共批準了近500種孤兒藥，其中超過一半只獲批唯一適應癥。FDA數據顯示：從2013年開始，每年獲批的孤兒藥數量相較往年獲得大幅增長，尤其在2017年，雖然孤兒藥資格認定的品種數量銳減，但獲批的孤兒藥數量達到77個，前所未有。一批孤兒藥也獲得了巨大的市場成功，不乏美羅華、Opdivo、Imbruvica等重磅品種。

 

　　中國政策同樣積極鼓勵孤兒藥研發。早在2007年10月執行的《藥品注冊管理辦法》中，明確“治療艾滋病、惡性腫瘤、罕見病等疾病且具有明顯臨床治療優勢的新藥，治療尚無有效治療手段的疾病的新藥”可以實行“特殊審批”；隨后2009年1月執行的《新藥注冊特殊審批管理規定》貫徹了這一政策。

 

　　隨著國家藥品監督管理局《關于解決藥品注冊申請積壓實行優先審評審批的意見》和《關于鼓勵藥品創新實行優先審評審批的意見》陸續發布，創新藥、兒童用藥、臨床急需藥、專利過期藥、國內首仿藥、罕見病用藥、重大傳染病用藥等“優先審評審批”進一步得到深入落地。

 

　　資深審評審批人員介紹，創新溝通交流機制、單獨立卷、優先審評、多個補充資料遞交通道、滾動式提交等探索越來越開放。“‘有條件批準’目前主要針對的就是臨床急需、明顯優于現有治療手段、孤兒藥品種，上市前溝通、審評滾動提交資料、上市后確證性臨床試驗已經在實踐，西達本胺、9價宮頸癌疫苗就是典型案例；審評政策的發展方向，正在向過去單純鼓勵創新藥，向鼓勵以臨床價值為導向的藥物創新，鼓勵滿足臨床需求延伸。”